Uniendo fuerzas en una sola voz. Con esta declaración de intenciones se presenta la I Jornada de enfermedades raras, minoritarias y complejas que se celebrará en Barcelona el próximo 25 de octubre. Organizada por Anasbabi Ciliopatías, el grupo de investigación de la Universidad de Barcelona Juntas Menos Raras, Esperanza Alvarado y María Esther Esteban, cuenta con la colaboración de la asociación Objetivo Diagnóstico y Femacpa, la Federación de Chiari y patologías asociadas.

Carmen Sáenz y José Carlos Pumar hablarán de la importancia de contar con un diagnóstico precoz y el presente y futuro de las EERR. Tras las intervenciones de representantes de asociaciones de pacientes dará comienzo una interesante mesa científica, que moderará el genetista y experto en enfermedades raras y medicina genómica Juan Pablo Trujillo, y en la que plantearán propuestas de gestión clínica para abordar las necesidades de las familias que afrontan cada día los retos de las EERR.

Participarán Rosana Gironés, decana de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona; Aroa Casado, PhD en Medicina e Investigación Traslacional en el departamento de Anatomía y Embriología de la Universidad de Barcelona; Neus Martínez, investigadora en el Centro de Regulación Genómica; Xavier Sevillano, miembro de la Comisión académica de Ingeniería de la Salud e investigador en proyectos relacionados con las EERR; Pedro Lendínez, responsable de la asociación Más Visibles y productor del documental La vida en una gota, sobre la importancia del cribado neonatal; José Manual Navarro, director de la Unidad de Reproducción Humana y Cirugía Endoscópica y Genética de Inebir y Marisol Montolio, directora científica de la Cátedra de enfermedades minoritarias.

Pumar Martínez presentará la propuesta de la asociación que preside: Uniendo fuerzas en una sola voz, propuesta que da título a esta interesante jornada que se desarrollará desde las nueve de la mañana del día 25 de octubre en el Aula Magna de la Facultad de Biología de Barcelona.