“Estamos en la era de la genómica y España se queda a la cola”. Así finaliza el comunicado de la PLATAFORMA PARA LA CREACIÓN DE LA ESPECIALIDAD MULTIDISCIPLINAR DE GENÉTICA CLÍNICA para anunciar que recurrirá al arbitraje de la Eurocámara con el objetivo de lograr el reconocimiento de esta especialidad, crucial para garantizar una atención clínica de calidad, precisa y especializada.

¿Por qué esta referencia a la genómica? ¿Sabemos qué estudia esta rama de la biología? ¿Por qué resulta tan importante para la medicina del SXXI?

Comenzaremos explicando que la genómica se enfoca en el estudio del genoma de los organismos, es decir, el conjunto completo de ADN que contiene toda la información genética necesaria para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de un organismo. A diferencia de la genética tradicional, abarca el análisis de todos los genes y su interacción entre sí y con el medio ambiente.

• La genómica resulta de vital importancia para avanzar hacia la medicina personalizada y de precisión ya que permite utilizar información del genoma del paciente para diseñar tratamientos específicos, aumentar su efectividad y reducir efectos secundarios.
• Permite identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades, lo que facilita la detección temprana y prevención. Con un conocimiento detallado del genoma, los médicos pueden prever qué enfermedades podría desarrollar una persona a lo largo de su vida y tomar medidas para prevenirlas o reducir su impacto. Las pruebas genéticas también pueden ser útiles en el asesoramiento genético, ayudando a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus descendientes.
• El estudio del genoma ha revolucionado el desarrollo de nuevos tratamientos, ya que al comprender mejor las bases genéticas de las enfermedades, pueden diseñarse fármacos dirigidos.
• La genómica ha permitido una mejora en la identificación de enfermedades raras y complejas. Muchas de estas patologías tienen origen genético, de forma que el análisis del genoma completo puede identificar variantes genéticas que expliquen síntomas en pacientes que previamente no podían ser diagnosticados con precisión.
• En el campo de la salud pública, la genómica puede ayudar a rastrear la propagación de enfermedades infecciosas, y entender cómo evolucionan los virus o bacterias. Esto facilita el diseño de vacunas más efectivas y estrategias para contener brotes epidémicos.
• Es importante, también, para el conocimiento de enfermedades multifactoriales al ayudar a desentrañar qué factores genéticos influyen en la susceptibilidad a estas patologías y cómo interactúan con el entorno, permitiendo un enfoque más integral en su manejo.
• Es crucial para la medicina del futuro, ya que permite tratamientos más personalizados, diagnósticos más precisos y una mejor comprensión de las causas subyacentes de las enfermedades.

ANASBABI CILIOPATIAS y Diversia 5.5 apostamos por no quedar a la cola. Por eso somos una de las muchas asociaciones integradas en la Plataforma, para conseguir que de una vez por todas dejemos de ser el único país de la UE sin la especialidad de genética.