Un equipo humano solidario y un firme compromiso para mejorar la vida de las personas que afrontan cada día los desafíos de convivir con una enfermedad rara. Hemos resuelto retos y alcanzado logros que hace diez años parecían imposibles, pero todavía queda mucho por hacer. Teníamos muchas ganas de festejar nuestro décimo aniversario, pero siempre ponemos a las personas en primer lugar y, ante las devastadoras consecuencias de la dana que asoló el levante español y que tan de cerca hemos vivido, teníamos claro que no era el momento de celebraciones. Era hora de arrimar el hombro y ayudar, poniendo en marcha una iniciativa para recaudar fondos para los damnificados. Nuestro cumpleaños, como no podía ser de otra manera, es un momento para evaluar, analizar, respirar, reponer fuerzas y continuar. Porque como bien explica nuestro presidente estamos preparados para asumir los desafíos para consolidarnos como la asociación referente en el ámbito de las enfermedades raras, y en especial, de las ciliopatías.

Precisamente las ciliopatías, en concreto el Síndrome de Bardet-Biedl, fue el origen de Anasbabi ciliopatías. José Carlos Pumar recordó en los micrófonos de Ser-Ourense cómo la enfermedad de su hija marcó un antes y un después en su vida. En su lucha por hallar respuestas, otros familiares se cruzaron en su camino y, convencidos de que juntos somos más fuertes, nació una asociación que con el paso de los años es ya un referente para todos los pacientes de enfermedades raras. “El movimiento asociativo me transformó como persona; conocer a otras familias, cada una con su historia y sus necesidades, te cambia”, añadiendo que ese trabajo conjunto por buscar soluciones, esa filosofía de unir esfuerzos ya te acompaña de por vida de forma positiva. 

Pumar Martínez recordó con Pepe González los avances conseguidos en esta década de trabajo, destacando especialmente la innovadora red asistencial Diversia 5.5. Una nueva forma de interactuar con el paciente y su familia para asegurar el tratamiento multidisciplinar que exigen las EERR, de la que forman parte cien centros, once mil profesionales, veinte hospitales, treinta centros médicos, quince centros de diagnóstico por imagen y veinte centros de diagnóstico genético. Una red que incluye 25 áreas específicas que cubren desde asesoramiento genético, atención psicológica, logopedia, nutrición, baja visión, ayuda a domicilio, fisioterapia o terapias avanzadas con animales.

Anasbabi ha trabajado para responder a los retos de las EERR, reduciendo los actuales plazos de diagnóstico, asegurando la atención personalizada, de calidad y con carácter de continuidad que necesitan los pacientes y fomentando la investigación porque sin ella no hay esperanza. “Diversia no es nuestro único proyecto, ya que también tenemos un Banco Solidario para que nadie se quede atrás, Virtual Academy, la historia digital Únique, una Unidad Avanzada Especializada, una Unidad de Genética Clínica”, sin olvidar el presidente la labor de visibilización y concienciación llevada a cabo con proyectos como el poema de Mario de las Sagras “Guerreros de las siete mil batallas”, o el concurso escolar de dibujo.

Carlos Pumar aprovechó para agradecer el trabajo del equipo humano que hace posible que sigamos avanzando, pues no podemos olvidar que “juntos hacemos magia”. “Estoy orgulloso del equipo humano y de los logros conseguidos, pero debemos continuar porque todavía queda mucho por hacer”, reconoció el presidente antes de adelantar proyectos en los que ya se está trabajando como el Programa Impact_ER para conocer la incidencia de algunos tipos de EERR en diferentes áreas clínicas. 

Cribado neonatal 

En febrero, mes en el que se visibilizan de forma especial estas patologías y las necesidades de los pacientes, se presentará en Ourense el documental “La vida en una gota”, una iniciativa de Más Visibles, entidad que preside Pedro Lendínez, coordinador Territorial de Diversia 5.5, y con la que se pretende conseguir equidad en la prueba del cribado neonatal en nuestro país para garantizar un diagnóstico temprano de determinadas enfermedades.

Esto será ya en 2025, año en el que además Anasbabi celebrará su III Convención Nacional en Alicante y una nueva edición de sus Premios Referente. “Así que seguimos trabajando”, finalizó Carlos Pumar.