Nos dirigimos al Ministerio de Sanidad desde la Asociación Nacional Anasbabi Ciliopatías, una entidad sin ánimo de lucro que tiene como objetivo afrontar los retos y desafíos que presentan las Enfermedades Raras, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías y sus familiares. Queremos expresar nuestro apoyo a la petición de la PLATAFORMA PARA LA CREACIÓN DE LA ESPECIALIDAD MULTIDISCIPLINAR DE GENÉTICA CLÍNICA, compuesta por Asociaciones de pacientes, Organizaciones profesionales, muchos profesionales de forma individual y en especial la Sociedad Civil, con el objeto de que el Ministerio de Sanidad cree la especialidad de genética clínica en España, tal y como se aprobó en 2014 y se derogó posteriormente por motivos ajenos a esta especialidad.

Hoy, esta PLATAFORMA alza la voz ante el Ministerio de Sanidad, como forma de visibilizar un problema que lleva más de 30 años sin resolverse. Consideramos que la aceptación de esta reivindicación es imprescindible para garantizar una atención sanitaria de calidad, equitativa y accesible a todos los pacientes con enfermedades genéticas, que se estiman en cerca de cuatro millones en nuestro país. La genética clínica es una disciplina en constante avance, que requiere de una formación específica y actualizada para poder ofrecer un diagnóstico preciso, una prevención eficaz y un tratamiento personalizado a cada caso.

Es inasumible que, por caprichos de "cotos cerrados", pacientes y profesionales, sientan ser ciudadanos de SEGUNDA con respecto a otros países de la Unión Europea. La falta de reconocimiento de la especialidad de genética clínica supone un grave perjuicio para los pacientes y sus familias, que se enfrentan a largas listas de espera, retrasos en el diagnóstico, derivaciones innecesarias, falta de seguimiento y coordinación entre los diferentes servicios y profesionales, y dificultades para acceder a las terapias más innovadoras.

Por todo ello, solicitamos al Ministerio de Sanidad que escuche la voz de los pacientes, sus asociaciones, los profesionales de la genética clínica y asociaciones profesionales, representados en esta PLATAFORMA y que cumpla con el compromiso adquirido en 2014 de crear esta especialidad, siguiendo el ejemplo de otros países europeos que ya la han implantado con éxito. La Genética Clínica es una especialidad reconocida en todos los países de la Unión Europea, pero no en España, lo que supone una desventaja para los pacientes y para los profesionales que se dedican a esta área. Creemos que esta medida es necesaria y urgente para mejorar la salud y el bienestar de las personas con enfermedades genéticas y sus familias, y para avanzar hacia una medicina más personalizada, preventiva, predictiva y participativa. ANASBABI CILIOPATÍAS 23 de enero 2024