Gema Esteban es Médico de Familia (UGC Almería Periferia), presidenta y fundadora de la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram (1999) y coordinadora del Grupo Clínico español del Síndrome de Wolfram. Miembro del equipo de investigación laboratorio de antropología social y cultural (LASC) (HUM-472 grupos PAIDI), del comité científico de ORPHANET y del grupo de trabajo SEMFYC genética Clínica y enfermedades raras, además de coordinadora del Grupo SAMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras.

Gema comenzó su andadura en las enfermedades raras/Síndrome de Wolfram en 1998. Destaca su labor desde entonces en lograr la atención biopsicosocial de las enfermedades raras, en concreto en el Síndrome de Wolfram, y la visualización del importante papel de la atención primaria en estas entidades. Ha mantenido diálogos con la administración y ofrecido múltiples seminarios de formación a profesionales sanitarios de todos los campos, a la población en general para lograr una implicación de todos los agentes. “Deben de trabajar conjuntamente familias y profesionales para lograr verdaderos avances en las enfermedades raras” es su lema. En 2002 leyó su tesis doctoral con calificación sobresaliente cum-laude en la Universidad de Medicina de Sevilla, una tesis pionera pues no sólo trataba de los aspectos clínicos del Síndrome de Wolfram sino de la repercusión psico-social (incluyendo plano educativo y laboral) de este Síndrome y de las enfermedades raras.

Totalmente convencida de que el modelo de atención desarrollado en el Wolfram es aplicable a todas las enfermedades minoritarias y debido a su gran implicación con las familias que las padecen, ha realizado distintas acciones para mejorar la atención de todas estas entidades Actualmente es la Investigadora Principal en España (coordinadora) del 1º ensayo Clínico del mundo de eficacia en el Síndrome de Wolfram. Es un Ensayo internacional que lidera desde Reino Unido el Dr. Tim Barrett. El Equipo que Coordina la Dra. Esteban en Almería es el único acreditado en España para la realización de este ensayo.

Ha recibido numerosos premios de investigación por su especial implicación y los logros alcanzados, entre ellos el Galardón a la Investigación del Ayuntamiento de Almería el 8 de marzo de 2021 por su entrega y dedicación a la investigación, el Premio Salud y bienestar grupo Joly 2021 en la categoría de Investigación, el Premio meridiana 2020 del Instituto Andaluz de la mujer en Investigación: INICIATIVAS I+D+i, el Premio IBIMA-RARE 2020 a la investigación en enfermedades raras, el Premio Universia-Konecta a la investigación 2015 o el Premio D´Genes 2011 al mejor servicio médico. La doctora Esteban ha crecido personal y profesionalmente con las familias de Síndrome de Wolfram/enfermedades raras. Asegura que “son muchas las lecciones de vida que desde 1999 recibo de estas familias. Ellas me enseñan a ser mejor persona y valorar más las pequeñas cosas del día a día que para muchos pasan inadvertidas. Lo más gratificante de mi trabajo es ver que puedo poner mi granito de arena en avanzar en estas enfermedades, de alguna forma mejorar su calidad de vida y me basta con recibir una sonrisa de estas familias”. Señala que “investigar/trabajar en estas enfermedades minoritarias es muy difícil, más aún cuando comencé en 1998, pero el que interacciona con estas familias como es mi caso, se queda atrapado porque son familias extraordinarias y no pueden quedar en el olvido”.

Reconoce que los movimientos asociativos han mejorado la presencia de las enfermedades raras en los medios, aunque lamenta que pasen a un último plano en situaciones como la pandemia del covid “que sin lugar a dudas ha tenido una mayor repercusión en estas familias.