Carmen Espinós es licenciada en Ciencias Biológicas (Universitat de València) en 1993. Inició su actividad científica en genética humana en el desarrollo de su tesis doctoral defendida en 1998. Desde entonces ha participado en proyectos relacionados con la investigación de las bases genéticas de la retinopatía, trastornos congénitos de la coagulación, enfermedades metabólicas y neuropatías periféricas.

En 2009 obtuvo un contrato dentro del Programa Miguel Servet del Instituto de Salud Carlos III como investigadora independiente. Es autora de numerosas publicaciones sobre la base genética de las enfermedades raras en revistas internacionales de impacto. Está acreditada en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana, y actualmente cuenta con cuatro tramos de investigación reconocidos por la AVAP. Está acreditada como profesora titular por la ANECA y actualmente imparte clases en la Universidad Católica de Valencia.

Desde 2013, Carmen Espinós dirige la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas Raras, donde las principales líneas de investigación se centran en la caracterización de nuevos genes y nuevas mutaciones implicadas en trastornos neurológicos raros y el estudio de los mecanismos patológicos subyacentes a este grupo de trastornos. http://espinos.cipf.es

Estar constantemente aprendiendo es, para Carmen, lo más gratiticante de su trabajo, aunque le exige “un esfuerzo constante de estudio y actualización”. “Todavía ahora cuando espero los resultados de algún estudio, de algún experimento, estoy expectante” y añade que “es emocionante dar respuestas a incógnitas que te surgen en el marco de una investigación”. Entiende que es esencial el trabajo de divulgación sobre las enfermedades raras y las necesidades de los pacientes y sus familias pues considera que “sólo con el apoyo de la ciudadanía conseguiremos que las enfermedades raras sean conocidas”.

“Tenemos que hacer divulgación para que éstas reciban la atención que merecen”, indicando que “puede ser que los pacientes sean pocos, pero tienen que lograr la mejor de las atenciones posibles”. Carmen califica los PREMIOS REFERENTES como “una iniciativa excelente”. “Siempre es de agradecer que la trayectoria de una investigación, de una vida sea reconocida”, señala