Conceptos y datos

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana o poco prevalente, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población y siga unos patrones determinados en cuanto a su origen.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Su aparición y diagnóstico suele corresponderse más en edades tempranas. En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. Aunque muchos de ellas pueden presentar prevalencias de 1/100.000; 1/150.000; 1/200.000. En algunas de ellas se llegan a dar casos de muy extrema prevalencia, encontrándonos con 6 u 8 casos en el mundo. Eso lógicamente dificulta el poder saber mucho más sobre la enfermedad y las patologías que le acompañan.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Dentro de las ENFERMEDADES RARAS, nos encontramos con formas SINDRÓMICAS EL 30% y NO SINDRÓMICAS entorno al 70% de las mismas.

El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. Detrás de una enfermedad Rara, hay casi siempre un problema social que se corresponde con DISCAPACIDAD, INTEGRACIÓN, ACCESIBILIDAD, ASPECTOS PSICOLÓGICOS, etc.

Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.

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