El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía con afectación multisistémica. Su prevalencia en Europa está estimada entre 1/125.000 y 1/175.000. Este trastorno está caracterizado por una combinación de síntomas clínicos: obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia post-axial, riñones poliquísticos, hipogenitalismo y trastornos de aprendizaje, muchos de los cuales aparecen muchos años después de la aparición de la enfermedad. La forma clínica es variable pero muchos de los individuos manifiestan la mayoría de los síntomas clínicos durante el curso de enfermedad. La retinopatía pigmentaria es el único síntoma clínico que permanece después la infancia. El SBB puede también estar asociado con otras patologías graves como la diabetes, incluida la diabetes insípida (central o nefrógenica) hipertensión, cardiopatía congénita, etc.

El trastorno se trasmite principalmente de manera autosómica recesiva, aunque hay excepciones ya que se han comprobado herencias oligogénicas en algunos casos. Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 17 genes diferentes (BBS1 hasta BBS17) como responsables de este SÍNDROME. La ausencia o disfunción de las proteínas BBS dan como resultado anomalías ciliares en órganos como el riñón y el ojo (POLIQUISTOSIS RENAL; RETINOSIS PIGMENTARIA) Sin embargo, la relación entre los síntomas y la disfunción ciliar es desconocida para algunas de las manifestaciones clínicas del SBB. El reconocimiento del cuadro clínico de forma temprana es importante, ya que el diagnóstico puede confirmarse con análisis molecular DEL MAPA GENÉTICO,
permitiendo el consejo genético apropiado para los miembros de la familia y el posible diagnóstico prenatal.

Los pacientes con SBB necesitan una atención médica multidisciplinar. Las RETINOPATIAS junto a los problemas renales, Polidactilia y obesidad, son las principales manifestaciones de dicho SÍNDROME, en el caso de la POLIQUISTOSIS RENAL con riesgo para la vida porque pueden llevar a un fallo renal terminal que requiera trasplante renal.