Podemos definirla como diferentes enfermedades monogénicas degenerativas como la enfermedad poliquística renal, la nefronoptisis, retinosis pigmentaria, el síndrome Bardet Biedl, el síndrome Joubert y el meckel,etc. Pueden catalogarse como ciliopatías, un concepto reciente que refiere a las enfermedades que causan una disfunción o mal funcionamiento de un organelo celular, parecido al cabello llamado cilio. Los cilios participan en la transducción de una variedad de señales extracelulares que influyen en la polaridad, crecimiento neuronal, diferenciación o mantenimiento de los tejidos. Una amplia gama de señales puede recibirse por los receptores ciliares que incluyen la fotosensación, mecanosensación, osmosensación, termosensación, sensación hormonal y olfatoria.

LOS CILIOS