Verse de golpe sometido/a a una sobrecarga de información sobre genética, pruebas, y nuevos conceptos mientras intentas hacer frente a una situación familiar inesperada, no es fácil de asimilar.

Por ello, estrenamos nueva sección en Anasbabi: "Érase una vez... las enfermedades raras". Aquí hablaremos de toda la información necesaria para entender qué son en realidad las enfermedades raras, empezando desde la base.
 

Nueva sección "Érase una vez... las enfermedades raras"

Muchos habréis encontrado el claro paralelismo del nombre de esta sección con "Érase una vez el cuerpo humano", y eso es justo lo que estamos buscando: simplificar conceptos complejos para que todo el mundo pueda entenderlos.

Sin más, iniciamos esta sección hablando de algunos términos básicos para que os vayan resultando familiares, aunque seguro que muchos ya los conocéis. Entender estos conceptos nos ayudará a saber mejor qué son y en qué se basan las enfermedades raras.

Dado que la inmensa mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, la primera pregunta que nos debemos hacer es:

¿Qué es la genética?

La genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar, comprender y explicar la trasmisión de los caracteres hereditarios de padres a hijos. Dado que estos caracteres hereditarios vienen normalmente dados por uno o más genes, la genética es la encargada de estudiar estos genes y sus mecanismos de trasmisión.

Pero esto nos plantea otra pregunta:

¿Qué son los genes?

Se definen como la unidad mínima de la herencia, y contienen información concreta acerca de uno o varios caracteres. Están formados por secuencias de ADN (ácido desoxirribonucleico) y codifican para un producto génico, que pueden ser proteínas o ARN (ácido ribonucleico), los cuales tienen una función concreta en el organismo.

Lo mejor es definirlo con un ejemplo simplificado: “el gen del color del pelo”. Este gen generará una proteína que dará lugar a un pigmento de color de pelo en concreto.

Más adelante os explicaré en qué consiste eso de la secuencia de ADN y cómo puede dar lugar a ARN o proteínas, pero de momento quedaros con que en el ADN nos encontramos con una sucesión de diferentes combinaciones de las llamadas bases nitrogenadas: A, T, C y G. Una posible secuencia sería ATCTCTAGTG, por ejemplo. Luego, diferentes mecanismos consiguen convertir esa información codificada en ARN o proteínas.

Vale, pero ahora os estaréis preguntando:

¿Qué tiene todo eso que ver con las enfermedades raras?

Lo que sucede es que un mismo gen presenta diferentes versiones de su secuencia, y a esas versiones las llamamos alelos. Siguiendo con el mismo ejemplo, un alelo sería “el color de pelo castaño” o “el color de pelo rubio”, que son versiones (alelos) de la secuencia que conforma “el gen del color del pelo”. Cada alelo codifica un pigmento distinto, y todos esos pigmentos se relacionan con el color del pelo.

Imaginémonos que este gen inventado del color del pelo se encuentra en una zona concreta de un cromosoma y tiene una secuencia de 10 bases nitrogenadas (suelen ser muchas más). Podemos tener dos alelos según la proteína que codifican:

• ATCTCTAGTG da lugar a pigmento castaño.
• ATCTGTAGTG da lugar a pigmento rubio.

Como veis, un único cambio en una base nitrogenada puede cambiar la proteína, el pigmento.


El problema viene cuando alguno de los alelos de ese gen NO es benévolo o inocuo, sino que es una versión alterada que causa problemas al organismo porque la proteína resultante no realiza su función correctamente e incluso interfiera en otros procesos celulares.

Estas versiones alteradas son las que causan enfermedades genéticas. Cuando la presencia de estos alelos en la población es muy baja, estas enfermedades genéticas pasan a llamarse ENFERMEDADES RARAS.

Espero que os haya resultado útil esta información, y no dudéis en escribir para sugerir contenido o comentar lo que queráis.


Dra. Noelia Benetó

https://www.linkedin.com/in/noeliabeneto/