Comenzamos esta emocionante aventura con un relato que nos llega desde un pequeño pueblo de España. Donde todo se sabe y todos se conocen. Donde se coparte el pan en las comidas y los apellidos en la sangre.

Nuestra protagonista de este mes se llama Paula y encabezará esta nueva sección que hoy estrenamos con mucha ilusión en ANASBABI y que dedicamos con especial cariño a todas las personas que conviven con una Enfermedad Rara, nuestros héroes anónimos.

"Echamos por un momento la vista a atrás, a 1986.  Los últimos días del embarazo pasaban muy lentos y los nervios se iban acumulando en el ambiente. Todos estaba deseosos de poder dar la bienvenida al nuevo miembro de la familia. Paula, llegó al mundo y en seguida fue recibida entre besos, abrazos y alguna que otra lágrima de felicidad. Ya en la planta del hospital, comenzaron los respectivos reconocimientos por parte de los abuelos: que si los ojos eran de la madre, que si la nariz del padre… Mientras tanto, su hermano mayor no quitaba el ojo de encima al regalo que acababa de recibir y que tanto había estado esperando. Todo parecía ir sobre ruedas. Los amigos y familiares no paraban de entrar cargados de flores, globos y mucho chocolate; hasta que una de las abuelas descubrió algo jugueteando con los pies de la recién nacida:

- El primero fue al mercado, el segundo compró un huevo, el tercero lo frió, el cuarto le puso la sal y…- la abuelita quedó perpleja. Creía haber contado mal y decidió repetir la cuenta, pero efectivamente… ¡le sobraba un dedo! Cogió el otro piececito y vio que le ocurría lo mismo.

Un poco confusa, lo comunicó a la familia y en seguida llamaron a la enfermera para dar aviso. Por la cara que puso parecía ser la primera vez que se encontraba ante un caso así. Sin poder dar una respuesta, dejó anotada la incidencia para conocimiento del pediatra. Los nervios y la angustia se apoderaron del estado de felicidad que  poco antes les había inundado por el nacimiento de su tan esperada hijita. Después de pasar toda la noche en vela, el doctor apareció a primera hora para examinar al bebé.

- ¡Tranquilos!, esta situación se da algunas veces, no tiene una explicación sencilla. No se sabe muy bien por qué ocurre, pero haremos una interconsulta a cirugía pediátrica para valorarlo. Se suele extirpar las falanges sobrantes y los pies quedan prácticamente sin secuelas. No hay de qué preocuparse.

Las caras de alivio de los padres volvieron a iluminar la habitación y desde entonces los días pasaron felices y con normalidad. Paula disfrutaba yendo a la escuela, jugando e inventando mil historias llenas de imaginación, pero su verdadera pasión era comer. El médico ya les avisó en su momento que nació con algo de peso y desde que probó el primer sorbito de leche, era difícil distraerla cuando se sentaba a la mesa.  Nada fuera de lo habitual en la vida de un niño…

Hasta que una noche, ambos padres se levantaron sobresaltados por los gritos provenientes de la habitación de Paula. Al llegar se la encontraron rígida, aun dormida. Después de un rato sin respuesta, consiguieron despertarla y poco a poco se calmó. Había mojado la cama, lo que era muy normal a su edad, pero no pudieron evitar quedar preocupados después de ver a su hija en ese estado tan abrumador. Al día siguiente, fueron directos a la consulta del médico, el cual achacó el inesperado episodio a una pesadilla típica de su edad. La duda seguía presente en sus mentes, su instinto les decía que algo no andaba bien. Es normal que una niña de 2 años tenga pesadillas, pero no de esa manera…

Un año después, Paula empezó a presentar problemas de visión. Se frotaba mucho los ojos y en la óptica les comunicaron que tenía una pequeña miopía y que tendría que llevar unas gafas adaptadas. Los años siguieron pasando. Con sus gafitas y su amor por la comida, Paula siguió haciendo una vida normal. Algún que otro rasguño, alguna rabieta; pero sin muchos más problemas que afrontar. Al cabo de unos años, su padre se dio cuenta que los problemas de visión del “repollito” (como le había apodado su pediatra) habían empeorado. Tras innumerables pruebas y visitas a centros especializados, llegaron a un diagnóstico que marcaría sus vidas para siempre. Paula presentaba Retinosis Pigmentaria. Los padres no entendían nada, nunca habían oído a hablar de esa patología. Tampoco entendieron en el momento la repercusión que traía consigo el diagnóstico posterior asociado: Síndrome de Bardet Bield.

Poco a poco empezaron a familiarizarse con términos como prueba genética, ADN, gen portador, etc. Su mundo y el mundo que habían construido para su adorada hija cambió para siempre. En esos años no existía todavía un sistema preparado para hacer frente a ese tipo de enfermedades y como unos padres primerizos, tuvieron que adaptarse a lo que la vida les había puesto por delante. A partir de entonces, las visitas con otros especialistas (endocrino y nefrólogo) fueron cada vez más habituales. Entendieron al fin los brotes epilépticos que atacaban el sueño de Paula por las noches y la pérdida total de visión asociada a la patología. El futuro se avecinaba incierto y dificultoso: separaciones, frustraciones y problemas sociales. Momentos duros de afrontar, pero nada que no se pueda superar.

A día de hoy, Paula tiene 31 años, es Licenciada en Educación Social y disfruta de la vida como el primer día. Apoyada siempre en sus familiares y amigos, acompañada de su leal bastón, sigue trasmitiendo su optimismo y energía a todo aquel que se encuentra en su camino. Quedan aún muchos obstáculos que pasar porque Paula tienen una Enfermedad Rara, pero también tiene un don, y es el de hacerse querer."

Por ello desde ANASBABI le dedicamos este primer latido y esperamos poder seguir latiendo a su lado por muchos años más.

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